Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).
Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.
Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:
«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».
Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.
Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).
Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.
Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.
Ταχεία σύνδεση μέσω οπτικών ινών και τεχνολογικός εκσυγχρονισμός τωνΔημόσιων Νοσοκομείων
Το Υπουργείο Υγείας και το Υπουργείο Ψηφιακής Διακυβέρνησης υλοποιούν το«Μαχάων», ένα έργο που αποτελεί συνέχεια προηγούμενης σχετικής δράσης καιαφορά στην αναβάθμιση των τεχνολογικών υποδομών σε επιπλέον 98 ΔημόσιαΝοσοκομεία και δομές υγείας της χώρας (σε σύνολο 129). Στόχος είναι ηυποστήριξη του κλινικού έργου, η ενίσχυση της ερευνητικής δραστηριότητας τουιατρικού προσωπικού και η βελτίωση της ανταγωνιστικότητας του τομέα υγείας.
Η υλοποίηση του έργου γίνεται σε συνεργασία με το Εθνικό Δίκτυο ΥποδομώνΤεχνολογίας και Έρευνας (ΕΔΥΤΕ Α.Ε. – GRNET), φορέα του ΥπουργείουΨηφιακής Διακυβέρνησης. Ο τεχνολογικός εκσυγχρονισμός συνίσταται στηνπρόσβασή τους με υπερυψηλές ταχύτητες, που υποστηρίζει η προηγμένη υποδομήτου δικτύου ΕΔΥΤΕ, σε δικτυακές και υπολογιστικές υπηρεσίες της ΕΔΥΤΕ Α.Ε.
Στο πλαίσιο της υλοποίησης του έργου, η ΕΔΥΤΕ Α.Ε. ανακοινώνει τη σύναψηΣύμβασης με τον ΟΤΕ Α.Ε. με αντικείμενο τις «Υπηρεσίες μίσθωσης οπτικώνσυνδέσμων για τις Νοσοκομειακές Μονάδες». Η συνεργασία με τον ΟΤΕ Α.Ε., πουεπιλέχθηκε ως οριστικός ανάδοχος μετά από ανοικτό διεθνή ηλεκτρονικόδιαγωνισμό, αφορά υπηρεσίες υλοποίησης των συνδέσμων οπτικών ινών, καθώςκαι την παραχώρηση του δικαιώματος χρήσης των συνδέσμων οπτικών ινών καιυπηρεσίες συντήρησής τους για δεκαπέντε (15) έτη.
Η ΕΔΥΤΕ Α.Ε. στο πλαίσιο της σύμβασης αυτής θα αποκτήσει επιπλέονσυνδέσμους οπτικών ινών, προκειμένου να διασυνδέσει τις εγκαταστάσειςφορέων της Πράξης «Παροχή προηγμένων δικτυακών-υπολογιστικών υπηρεσιώνσε Νοσοκομειακές Μονάδες σε περιβάλλον υπολογιστικού νέφους με στόχο τηνυποστήριξη του κλινικού έργου, την ενίσχυση της ερευνητικής τουςδραστηριότητας και τη βελτίωση της ανταγωνιστικότητας του τομέα υγείας».
Με τους νέους συνδέσμους οπτικών ινών, οι νοσοκομειακές μονάδες θααποκτήσουν πρόσβαση με υπερυψηλές ταχύτητες στην προηγμένη υποδομή τουδικτύου ΕΔΥΤΕ.
Η υλοποίηση του συγκεκριμένου έργου αναμένεται να διευκολύνει το έργο τωνΙατρών, του Νοσηλευτικού Προσωπικού, των Τεχνολόγων Ιατρικών Μηχανημάτων, το Διοικητικό και Τεχνικό Προσωπικό των Νοσοκομείων, καθώς και τους πολίτεςπου θα εξυπηρετούνται μέσω των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας τωνΝοσοκομείων. Ανάμεσα στα πολλαπλά οφέλη που θα προκύψουν ξεχωρίζουν ταακόλουθα:
- Ταχύτητα στην αποθήκευση, πρόσβαση και ανταλλαγή δεδομένων εντόςκαι εκτός των νοσοκομειακών μονάδων, μέσω της διασύνδεσης των Δημόσιωννοσοκομείων της χώρας στο δίκτυο οπτικών ινών ΕΔΥΤΕ.
- Αρχειοθέτηση και ανάκτηση αντιγράφων απεικονιστικών δεδομένων, ταοποία καταλαμβάνουν μεγάλο όγκο, σε περιβάλλον cloud με άμεσα οφέλη τηνεξοικονόμηση κόστους, την εξασφάλιση διατήρησης δεδομένων και τηδυνατότητα αποτελεσματικότερης ταξινόμησης (υπηρεσία Harmoni).
- Παροχή υπηρεσίας Τεχνητής Νοημοσύνης / Βαθιάς Μάθησης για γρήγορηκαι αξιόπιστη υποβοήθηση διάγνωσης της νόσου COVID-19 (coronavirus) απόανάλυση δεδομένων απεικονιστικών εξετάσεων.
- Δωρεάν, ασφαλής και γρήγορη πρόσβαση στο διαδίκτυο με χρήση τηςΥπηρεσίας eduroam, μέσω της εγκατάστασης πολλαπλών σημείων ασύρματηςπρόσβασης (WiFi) για την κάλυψη των χώρων των Νοσοκομείων.
- Αξιοποίηση των παρεχόμενων υπολογιστών πόρων του Κέντρου ΔεδομένωνΥγείας για τη φιλοξενία και την εγκατάσταση νέων υπηρεσιών ηλεκτρονικήςυγείας.
- Επέκταση της υπηρεσίας καταλόγου χρηστών για το προσωπικό κάθενοσοκομείου και ενσωμάτωσή τους στην Ομοσπονδία Ταυτοποίησης & Εξουσιοδότησης ΕΔΥΤΕ, για πρόσβαση σε όλες τις ψηφιακές υπηρεσίες μεασφάλεια.
- Πρόσβαση του επιστημονικού προσωπικού των νοσοκομείων στην υπηρεσίαδιαδανεισμού ιατρικών άρθρων ΔΙΑΔΟΣΙΣ. Πρόσβαση στην υπηρεσία ασφαλώντηλεδιασκέψεων e:Presence, με βίντεο υψηλής ανάλυσης.
- Ζωντανή παρακολούθηση επιστημονικών εκδηλώσεων διαδικτυακά, μέσωτης υπηρεσίας ΔΙΑΥΛΟΣ.
Το έργο «Μαχάων» εντάσσεται σε δράσεις του Υπουργείου Υγείας πουυλοποιούνται τα τελευταία χρόνια σε συνεργασία με το ΕΔΥΤΕ ως φορέαυλοποίησης, με στόχο τον τεχνολογικό εκσυγχρονισμό του τομέα Υγείας.
Το έργο «Μαχάων» χρηματοδοτείται από το Επιχειρησιακό Πρόγραμμα ΕΠΑνΕΚ2014-2020.
Αναλυτικές πληροφορίες μπορούν να αναζητηθούν στον επίσημο ιστότοπο τουέργου: https://grnet.gr/grnet_projects/hospitals/
